Mendel Kanunları
Mendel ve Genetik Biliminin Temelleri
Modern genetik biliminin temelleri, 19. yüzyılda Avusturyalı bilim insanı Gregor Mendel tarafından atılmıştır. Mendel, bezelye bitkileri üzerinde yaptığı sistematik çaprazlama deneyleriyle, kalıtsal özelliklerin belirli kurallara göre nesilden nesile aktarıldığını keşfetmiştir. Bugün Mendel Genetiği olarak adlandırılan bu çalışmalar, kalıtımın temel taşlarını oluşturmuştur.
Mendel’in Çalışmalarında Bezelyeyi Seçme Sebepleri
Mendel’in bezelye bitkisini seçmesinin birçok nedeni vardır:
- Bezelyeler kendi kendilerini dölleyebilen bitkilerdir (kendileştirme yapılabiliyordu).
- Karakter farklılıkları (çiçek rengi, tohum şekli, tohum rengi gibi) belirgindi ve kolayca gözlemlenebiliyordu.
- Üreme süreleri kısa olduğundan hızlı sonuç alınabiliyordu.
- Bir mevsimde çok sayıda döl veriyorlardı, bu da istatistiksel çalışmalar için avantaj sağlıyordu.
- Yetiştirilmeleri ve deneysel kontrol altında tutulmaları kolaydı.
Tanım: Kendileştirme, bir bitkinin kendi poleni ile kendi yumurta hücresini döllemesidir. Bu yöntemle genetik olarak saf döl hatları elde edilebilir.
Baskınlık ve Çekiniklik Kavramı
Mendel yaptığı deneylerde bazı karakterlerin diğer karakterler üzerinde baskın olduğunu gözlemlemiştir. Bir karakterin iki farklı genetik formu (alel) olduğunda, bunlardan biri diğerinin etkisini bastırıyorsa buna baskın alel denir. Baskın alel büyük harfle (örneğin A), çekinik alel küçük harfle (örneğin a) gösterilir. Heterozigot bireylerde (Aa), fenotipte baskın alelin etkisi görülürken, çekinik alel gizli kalır.
Mendel İlkeleri
- Baskınlık İlkesi: Heterozigot bireylerde bir alel diğerinin fenotipini gizleyerek ortaya çıkar.
Örnek: Aa genotipli bireyde A aleli baskın olduğu için fenotip A aleline uygun belirgin özellik gösterir, a aleli gözlenmez. - Benzerlik (Uniformite) İlkesi: Homozigot ebeveynlerin çaprazlanmasında birinci döl (F₁) bireyleri fenotip bakımından birbirine benzer ve homozigot ebeveynlerden birine eşit niteliktedir.
Örnek: AA ve aa bitkiler çaprazlandığında tüm F₁ bireyleri Aa genotipli ve homozigot A ebeveyne benzeyen sarı tohum gösterir. - Ayrılma İlkesi: Her birey bir karakter için iki alele sahiptir. Gamet oluşumu sırasında bu iki alel birbirinden ayrılır ve her gamete yalnızca bir alel geçer.
Örnek: Aa genotipli bir birey hem A hem de a gametlerini eşit olasılıkla üretir. - Bağımsız Dağılma İlkesi: Farklı karakterlere ait genler birbirinden bağımsız bir şekilde gametlere dağılır.
Örnek: AaBb genotipli bireyden AB, Ab, aB ve ab gametleri oluşabilir.
Not: Bağımsız dağılma ilkesi, genlerin farklı kromozomlar üzerinde veya aynı kromozomda uzak mesafelerde bulunması durumunda geçerlidir.
Kontrol Çaprazlaması (Test Çaprazlaması)
Bir bireyin homozigot mu yoksa heterozigot mu olduğunu anlamak için fenotip olarak baskın karakter gösteren bu birey, homozigot resesif (aa) birey ile çaprazlanır.
- Prosedür: Bilinmeyen genotipli birey (A-?) × aa çaprazlaması yapılır.
- Yorum:
- Tüm F₁ bireyleri yalnızca baskın fenotip gösterirse → bilinmeyen birey AA (homozigot baskın).
- Yaklaşık %50 baskın, %50 resesif fenotip oranı gözlenirse → bilinmeyen birey Aa (heterozigot).
- Örnek: Sarı tohuma sahip bir bezelye bitkisi (sarı → baskın A) bilinmeyen genotiple test çaprazlaması yapılıyor:
- Çaprazlama: A-? × aa → elde edilen 100 F₁ bitki: 100 sarı ise A? = AA
- Çaprazlama: A-? × aa → elde edilen 100 F₁ bitki: 50 sarı, 50 yeşil ise A? = Aa
Punnett Karesi Yöntemi
Punnett karesi, İngiliz genetikçi Reginald C. Punnett tarafından geliştirilmiştir. Çaprazlanan bireylerin olası gamet kombinasyonlarını ve bu kombinasyonlardan oluşacak yavru bireylerin genotip oranlarını kolayca görselleştirmek amacıyla kullanılır. Satırlar ve sütunlar, bireylerin oluşturabileceği gametleri gösterir ve kesişim noktaları, oluşabilecek genotipleri belirtir.
Monohibrit Çaprazlama
Monohibrit çaprazlama, yalnızca bir karakter bakımından heterozigot olan bireylerin (örneğin Aa × Aa) çaprazlanmasıdır.
Gametter | A | a |
---|---|---|
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |
Bu çaprazlamada genotip oranı 1 AA : 2 Aa : 1 aa şeklindedir. Fenotip oranı ise 3 baskın özellik : 1 çekinik özellik şeklinde gözlenir.
Dihibrit Çaprazlama
Dihibrit çaprazlama, iki farklı karakter bakımından heterozigot olan bireylerin (örneğin AaBb × AaBb) çaprazlanmasıdır.
Gametter | AB | Ab | aB | ab |
---|---|---|---|---|
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
Bu çaprazlama sonucunda fenotip oranı 9:3:3:1 olarak gözlenir. Yani 9 birey iki baskın özelliği, 3 birey bir baskın bir çekinik özelliği, 3 birey diğer baskın diğer çekinik özelliği, 1 birey ise iki çekinik özelliği gösterir.
Açıklama: AaBb ile AABB genetik yapıları farklıdır. AABB tam saf baskınken, AaBb heterozigotluk taşır. Ancak her ikisi de baskın alellere sahip olduğu için fenotipleri aynıdır: sarı renk (A) ve düzgün şekil (B). Dış görünüş aynı olduğu için bunlar 9 Sarı-Düzgün grubunda birlikte sayılır. Bu nedenle dihibrit çaprazlamada 9 Sarı-Düzgün birey toplanır. Yani, aynı fenotipi gösteren bireyler farklı genotiplere sahip olabilir.